遗传性疾病指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病的种类很多，涉及人体各系统和各个器官。
遗传性疾病指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。遗传病的种类很多，涉及人体各系统和各个器官。
常见病例：常染色体隐性：通常为隔代遗传、男女发病概率相等。先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。
常染色体显性：通常为代代相传、男女发病概率相等。马凡综合征、软骨发育不全、多指、并指、短指。
伴Ｘ隐性遗传：通常为隔代遗传和交叉遗传、男患者多于女患者，爸爸正常，女儿必正常；妈妈生病，儿子必生病。进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病。
伴Ｘ显性遗传：通常为代代遗传、男患者少于女患者。抗ＶＤ性佝偻病、钟摆型眼球震颤。
伴Ｙ遗传：后代只有男性患者，且代代发病。鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症。
多基因遗传病：起源于遗传素质和环境因素，在群体中发病率较高有家族聚集倾向。如：原发性高血压、动脉粥样性硬化、糖尿病、无脑儿、兔唇、颚裂等
染色体病：染色体畸变——数目异常、结构畸变。
染色体畸变的原因孕妈妈年龄过大；放射线；病*感染；化学因素；遗传因素。
●结构异常的染色体病：第5条染色体短臂缺失——猫叫综合征；第18条染色体长臂缺失——鲤鱼嘴、细指、外耳异常
●数量异常的染色体病：1三体综合征（Down征，先天愚型）；18三体综合征（Edward征）；13三体综合征（Patan征）；性腺发育不良（Turner综合征）。
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