1.问:庞传授您好！当前美国一家公司行使视网膜祖细胞对RP患者的调节已投入临床二期。据报导，视网膜祖细胞具备分裂的可控性，还当面对凋亡的视神经细胞具备救济效用，并可分裂新的视神经细胞。由此咱们是不是能够觉得，经由视网膜祖细胞实行的调节能够逆转视性能？
答:祖细胞固然可分裂性差一点，但在这个探索上和干细胞效用宛如。我对干细胞调节RP的观念曾经讲过。能够在我的朋侪圈复制下来发给众人。整体来讲就这么几点。
1.）我是搞基因调节的，也没看过这篇文章的英文原文，更不是祖/干细胞调节大师，在这方面谈话没有权势性，此日说的可是我的部分明白。
2.）和对照老练的基因取代疗法比拟，祖细胞或干细胞调节RP当前来看不管从理论上依然从践行上都有良多首要题目须要处理。固然当前有良多在研项目和短期灵验的临床实验，但根基依然处于探究阶段。
3.干/祖细胞调节视网膜色素变性在技艺上也有良多题目。例如干/祖细胞一次打针量大概惟有全视网膜平常视细胞量的百分之几。能够存活并有平常性能的植入细胞更少。在基因渐变致使的病理大处境没有获得矫正的前提下，这些占比很小的植入细胞能够长远存活的机缘也不会太大。和百般神经养分因子，改进血液轮回的药物，以至血管搭桥术同样，祖细胞移植后短期内由于其排泄的百般成长因子对某些将死未死的视细胞的确大概在短期内抵达起死复生的功效，但长远疗效预计和神经养分因子CNTF三期临床实验后果所显示的那样，失效。这也是为甚么我在当前祖/干细胞调节没有巨大理论及践行上的冲破时，请求众人稍安勿躁，静等临床三期实验后果的起因。
4.我过去也说过，纵然能将基因调节和干细胞调节聚集起来，在矫正中晚期RP病人基因弊病的同时，移植入干细胞实行联结调节。大概能获得更长的疗效。
2.问:请教庞传授，显性遗传RP是大基因吗?科研时比小基因难度大吗?可否请您简洁科普一下大基因和小基因的根基观点？
答:RP遗传的确有显性遗传和隐性遗传两类，但这和基因巨细没相干联。咱们明白人的遗传物资主借使呈双螺旋布局的DNA，基因即是DNA的片断。显性遗传即是两个等位基因中，一个等位基因渐变就会形成的疾病。父母中一部分病发，后代就有50%的病发概率。隐性遗传是两个等位基因都渐变了，能力形成某种疾病，惟有一个等位基因渐变不会形成疾病。
基因巨细是相对的，我指的巨细是在基因调节的时光，以可否放入腺相干病*载体内里而定。咱们明白，载体就像一辆车或一艘船，有五吨的，有两吨的，能够把调节基因运载到致病细胞内里。腺相干病*载体也有必要的容量，有4.7kb。因而放入腺相干病*载体的基因要小于4.7kb。纵然某个基因高出这个巨细，能够说是大基因，就放不进腺相干病*载体里。纵然是远小于4.7kb，能够说是小基因，就可以放进腺相干病*载体内里。因而说，基因没有绝对的巨细别离，我这边讲的可是相对腺相干病*载体容量而言，能放进腺相干病*载体内里的就叫做小基因，不能放入腺相干病*载体内里的就叫做大基因。当前约莫50%不到的基因能放到腺相干病*载体内里。
显性遗传调节对照难，由于它只需有一个等位基因渐变就可以够病发，况且时时来讲它生成的卵白产品是有*的，这个有*的产品，就会形成细胞的亡故。因而说，须要把一齐细胞的渐变基因都矫正此后，才不会形成有*物资，纵然可是矫正一小部份，其余大部份没调节细胞依然在释放有*的产品，经由一段时光视细胞依然会亡故。
隐性遗传就不同了，时时不会形成有*物资，只需把平常基因转出来，表白一些性能卵白，就会形成一些响应的性能，表白越多，复原的性能也越多，没有响应的有*物资这个题目。因而说显性遗传调节是对照难的，而隐性遗传是对照简洁的。这跟基因巨细是没相干联的。
众人都明白，腺相干病*载体是到此刻为止最平安灵验的一个基因调节载体，纵然能放到腺相干病*载体里，调节的功效就对照好。然则由于大的调节基因放不出来，这类境况下就只可用一些其余的退而求其次的病*载体，功效就大概略微差一点。格外是调节视锥细胞视杆细胞的基因调节，其余的载体功效都不是格外好，因而说，基因对照大的，现阶段调节就对照难。
3.问:请教对于EYS渐变基因，国內外当前的调节和探索停顿奈何？您是不是有谋划开展这个基因的科研？这类病情的停顿是不是会很快？
答:EYS基因渐变是华夏病发率对照高的一个渐变基因，海外已有临床前的动物探索，然则没有投入临床尝试。我此刻也没有谋划开展这方面的科学探索。良多疾病的停顿快慢及严峻水平，的确和某些渐变基因相干。例如波及到细胞亡故的PDE基因渐变大概病发较快较重。然则，就像我屡屡讲的，细胞亡故的快慢和病情停顿的快慢，良多和用眼卫生习惯及部分满身方面的生计方法相干联，须要每部分实行遗传接洽，能力获得详细详细的回答，咱们归纳评价后会给出本性化的倡导。
4.问:RPE65药物在美国曾经上市，请教国内有没有响应的措施或偶尔间表能够惠及国内患者？可否推断引进后在国内的大概价值？当前该药物在海外的回响和功效何如？
答：美国年三月才开端RPE65的贸易调节，我预计起码得3-5年能力有一个临床巨额用药后果的反应，因而说众人不必太急。纵然此刻有百般百般的对照好的短期功效，也不即是说对一齐病情的这类病人都有长远较好功效。此刻发急是没故意义的。由于在临床尝试中曾经明白了初期功效都不错，关键是看长远功效。甚么样的患者有甚么功效或是不是灵验果，后果缓缓都市出来的。
RPE65药物在美国曾经上市了，在华夏的开辟权曾经卖给诺华公司，有机缘我会和他们谈相干的题目，请众人不要发急。
5.问:请教纵然基因探测未能测出致病基因，是不是就象征着来日无奈实行基因调节？况且当前海外表实行的基因调节的临床尝试，都是隐性遗传的致病基因吗？
答:就像我过去说的，不是说探测不出致病基因就不能做基因调节，经由咱们周全临床审查此后，纵然没有查出致病基因，只需是榜样的遗传性视网膜疾病，没有严峻的视神经减弱，咱们也能够实行晚期病人的光遗传学基因调节，当前海外曾经在开展临床实验，固然，当前开展的奇异性的基因调节，都是隐性遗传的致病基因。
6.问:庞传授您好，视网膜色素变性患者是不是也有不得夜盲，惟有视线变小，眼力下落严峻的？
答:视网膜色素变性，有些患者的确没有夜盲，格外是初期患者。但时时这些患者白日眼力差，大概中间眼力差，有些是色觉性能差。由于夜盲主借使视杆细胞的题目，跟着视杆细胞从周边开端慢慢亡故，会形成视线慢慢收缩和渐进性夜盲，有些患者不敏锐，自觉得没有夜盲，但经由详细问诊和审查能够确认。天真的视锥细胞性能丢失或亡故会形成白日眼力差，中间眼力差，色盲，但时时视线收缩不显然。因而偶尔候凭本身的感触是不切确的，要在大夫的审查下能力明白是哪方面出了题目，或是不是灵验果，后果缓缓都市出来的。
7.问:请教庞传授，ACHM是不是属于RP？ACHM患者是不是在室内和室外的太阳光或灯光的场合，都要全程戴墨镜？何如解析此类患者的病情停顿？
答:全色盲是不是属于RP,众人大概有个误会。众人此刻得的这些病，咱们都叫遗传性视网膜疾病，大概叫视网膜遗传病。这类病中至多的一种即是视网膜色素变性，也叫RP（RetinitisPigmentosa，本旨是色生性视网膜炎）。固然尚有一些疾病人数相对较少，例如全色盲，无头绪膜症，青少年*斑变性，视网膜劈裂症。这些都属于视网膜遗传病。然则这些疾病不属于RP。RP是视网膜遗传病中的一种，这些其余病也属于视网膜遗传病中的一种。
对于全色盲是不是在室外室内都须要戴墨镜？这个题目你先要从理论上明白，全色盲时时是杆细胞平常，但锥细胞彻底丢失性能；体现为怕光，睁不开眼的昼盲。但在昏暗处境下，由于用的是杆细胞，其性能是相对平常的。全色盲患者白日戴墨镜能够防止昼盲病症，削减某些全色盲病种锥细胞的变性。还能在模仿的暗处境下行使平常的杆细胞性能抬高生计品质。纵然患者是锥细胞一块丢失性能的彻底型全色盲，时时体现为显然的昼盲，这个最佳是室阁房外都要全程戴墨镜。格外是在室外要戴一个深色的墨镜。然则全色盲尚有些是不彻底型的，锥细胞尚有部份性能。对这些患者，格外是在家里头把光线调的对照暗的时光，戴一个略微暗一些茶色镜也能够。不必要必须戴那种格外暗的墨镜。然则外出必要要戴格外暗的墨镜。详细题目要看儿童的感觉，全天戴墨镜也是一个庇护，应当没有弊端的。
全色盲患者何如解析这类病情的停顿？咱们在二十年前觉得全色盲是个停止性的疾病，是不停顿的，跟着OCT的涌现，咱们发掘本质上有些病人依然有停顿的。不同的渐变基因，这个病情的确是有不同的停顿。例如最轻型GNAT2渐变病人就不何如停顿，最重型的PDE6C，PDE6H的停顿就略微快一点。
8.请教庞传授！视锥杆细胞养分不良和视网膜色素变性是不是同样的？此后的基因调节法子是不是类似？
答:对于视锥视杆细胞养分不良和视网膜色素变性是不是同样的，这些临床诊断都是咱们不太明白疾病实质的时光人为的给它界说的一个名字。就像RP即是色生性视网膜炎，本来这并不是一种炎症，是良多种不同基因渐变形成的退行性变。这些名字可是一个标记，统一个渐变的疾病能够体现为视网膜色素变性，又能够体现为视锥视杆养分不良，可是锥细胞和杆细胞哪个病变产生早或晚，病变在哪个细胞更严峻一些的差异。本来万变不离其宗，咱们调节的时光即是按哪个基因渐变就把哪个基因矫正过来实行调节，临床给它诊断为甚么病名，并不首要。
9.请教您的基金会已融资了几许？当前您正在做哪几个基因的科研？您谋划开辟或正在开产临盆的药物是哪种？可否请您预测预言一下十年内基因调节遗传眼病的前程，感谢！
答:我此刻还没有成立基金会。我此刻厦门大学从属厦门眼科中间办事。除了遗传门诊，正在规划眼科探索所的成立。期望本年探索所的配置，人员，场合都能彻底打算好。等这些都打算好了能力谈到开辟哪个药物的事。
预期在他日十年以内，能放入腺相干病*以内的，对照小的隐性遗传的基因相干疾病能有三四十种投入基因调节临床实验大概开辟成药物。咱们都是诞生在承先启后的这一代，有些疗法固然不会有太好的功效，然则跟过去不能治比拟，依然能有很大的改进。法子会越来越多。在他日的十年以内会有更多法子的。调节功效也会越来越好，众人不要过分发急。固然当前药物的研发首要在海外，但国内也有越来越多的眼科医师慢慢投入这个周围了。越来越多的科研中间和大师也投入到基因调节周围。因而众人应当有决心，不要格外害怕，终归这个病是个新滋事物，须要一些时光！
“如下为语音版：
”☆
首要通告：
☆
由于本身庞继景去海外参与眼科探索大会及学术调换，我将于年5月2日，9日和16日停诊三周。5月23日开端平常出诊。还没有实行遗传探测的患者，蒲月停诊期间周一至周四仍能够找*秋萍大夫实行基因探测及周全临床审查。待基因探测汇报出来后再找我做遗传接洽。望患者提早晓得并做打算。给众人带来的不便之处，敬请体谅。
遗传眼病门诊详细出诊时光安顿：
一、庞继景传授出诊时光
时光：每周三上昼：8：00—12：00
场所：厦门眼科中间大楼1号楼5楼5号诊室
留意：接洽日当周的周一上昼（8：00）或下昼（2：30）须要提早到*秋萍主治大夫处挂平常号实行各项审查。（须要实行两天能力达成的眼底拍照、OCT、ERG、VEP、光敏锐度、视线等各项帮忙审查）
二、*秋萍主治大夫出诊时光
时光：每周一、周三全天，周二下昼2:30-5:00，周四上昼8-12点
场所：厦门眼科中间大楼1号楼5楼5号诊室
留意：尽大概和双亲一齐来厦门眼科中间实行抽血探测，以便获得更明确的遗传探测后果。遗传探测后果出来后(约3-6个月)，再预定庞继景传授的遗传眼病接洽。
网络-
预定
期望进一步明白视网膜遗传病的相干学识及基因调节停顿，请